C’est par l’analyse de la fibre musculaire d’un patient atteint de dystrophie musculaire des ceintures de type 2L, que le Dr Bernard Brais, aidé de collaborateurs européens, a découvert une mutation de la protéine ANO5. Selon les résultats obtenus, « une meilleure compréhension du rôle de cette protéine pourrait mener à des découvertes ayant un impact sur le traitement de dystrophies musculaires » pour lesquelles la protéine ANO5 n’est pas en cause ». La dystrophie musculaire est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive et incurable des muscles volontaires. Il s’agit de celle pour laquelle le Dr Brais a identifié le gène. Elle touche d’abord les muscles des hanches. Comme plusieurs autres dystrophies, cette variante provoque la mort progressive des fibres musculaires à mesure que les muscles sont sollicités. En phase avancée, leur nombre et leur volume diminuent alors que des tissus adipeux prennent peu à peu leur place. Le patient est alors enclin à la paralysie et peut mourir de complications cardiaques ou respiratoires. La mutation de la protéine ANO5 peut également provoquer une dystrophie de type MMD3 qui s’attaque, pour sa part, aux muscles distaux des membres.

« Des dizaines d’années pour en arriver à un traitement »

Le professeur à l’Unité de recherche en génétique humaine et moléculaire du Centre hospitalier de l’Université Laval, Jacques-P. Tremblay, émet cependant quelques réserves à l’égard de la présente étude. « Cette découverte peut aider à comprendre comment se développe la maladie », reconnaît le chercheur qui étudie la forme la plus commune de dystrophie musculaire : la dystrophie de Duchenne. Il reconnaît que c’est en corrigeant le gène défectueux que cette maladie pourrait être traitée. « Cela peut par contre prendre des dizaines d’années d’essais cliniques pour arriver à un traitement vraiment efficace. » Le professeur fait ainsi référence à une découverte vieille de 20 ans, lorsque des chercheurs ont dépisté des gènes mutés responsables de la dystrophie musculaire de Duchenne. Malgré cela, aucun traitement efficace n’a encore été mis au point. « Le nouveau genre de dystrophie que M. Brais a découvert s’ajoute aux quelque 50 autres types connus », souligne le Dr Tremblay. « La découverte de ces gènes nous aide à comprendre le mécanisme de la maladie pour en arriver à d’éventuels traitements », mais les traitements restent à développer, nuance-t-il.M. Tremblay en a toutefois profité pour expliquer à Impact Campus quelle forme pourrait prendre ces traitements. La thérapie cellulaire – une technique qui consiste à injecter des cellules d’un parent proche au muscle du patient – pourrait même servir à traiter le nouveau type de dystrophie découvert. « On est arrivé à introduire un gène normal dans la fibre musculaire grâce à cette technique », fait valoir le professeur Tremblay. Par après, poursuit-il, « la question à se demander, c’est si la détérioration du muscle a [ réellement ] été neutralisée et si le patient a repris des forces ». Réaliser ce genre de test auprès d’une dizaine de patients pourrait toutefois coûter jusqu’à un million de dollars. Et puisque les cas sont relativement rares et que les patients que l’on soumet à ces tests doivent surtout être de jeunes adultes, explique Jacques-P. Tremblay, ces suivis nécessiteraient la collaboration de plusieurs centres hospitaliers. D’autres chercheurs considèrent par ailleurs l’injection d’un vecteur viral pour restaurer le gène dégénérescent. « On utiliserait des millions de virus qui ont été modifiés pour être non pathogènes », précise le professeur, en expliquant que les virus permettraient en fait de « contaminer »  les cellules musculaires avec un gène sain. « Les virus ont cette capacité d’intégrer un nouveau gène correctif au noyau de la cellule », justifie-t-il. Cependant, même si ce virus est non pathogène, le corps n’oublie jamais sa fonction immunitaire : « Avec une telle quantité de virus, il y a souvent une réponse immunitaire massive, empêchant un traitement effectif », ajoute le spécialiste de la génétique humaine. « Mais ce sont des expériences qui se poursuivent présentement », conclut-il. Parmi les traitements actuellement disponibles existe l’administration de corticostéroïdes permettant d’augmenter la force des muscles et d’ainsi prolonger l’autonomie des patients. Cette technique n’est cependant bénéfique que sur certains patients.

Impact Campus

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